home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0401 / 04018.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.7 KB  |  209 lines
  1. $Unique_ID{BRK04018}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Muscular Dystrophy, Becker}
  4. $Subject{Muscular Dystrophy, Becker BMD Progressive Tardive Muscular Dystrophy
  5. Benign Juvenile Muscular Dystrophy Duchenne Muscular Dystrophy Leyden-Moebius
  6. Muscular Dystrophy Gower's Muscular Dystrophy }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 598:
  13. Muscular Dystrophy, Becker
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Becker Muscular
  17. Dystrophy) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  18. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      BMD
  23.      Progressive Tardive Muscular Dystrophy
  24.      Benign Juvenile Muscular Dystrophy
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Duchenne Muscular Dystrophy
  30.      Leyden-Moebius Muscular Dystrophy
  31.      Gower's Muscular Dystrophy
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Becker Muscular Dystrophy is a rare inherited muscle wasting disease
  43. usually beginning during the second or third decade of life.  This slowly
  44. progressive disorder affects males almost exclusively.  Muscles of the hips
  45. and shoulders are weakened, walking abnormalities develop, and mild mental
  46. retardation may be present.  Eventually, other more severe symptoms may
  47. involve the heart and lungs.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Becker Muscular Dystrophy (BMD) is characterized by slowly progressive
  52. weakness of the hip and shoulder muscles.  These muscles tend to be firm and
  53. rubbery.  Deep tendon reflexes may be lost early in the course of this
  54. disorder.  Ability to walk is affected, and mild mental retardation may be
  55. present.  Joint contractures, curvature of the spine (scoliosis), restrictive
  56. lung disease, and in rare cases heart problems, can develop with time.
  57. Female carriers of BMD are usually not affected, although most have an
  58. elevated creatine phosphokinase (CPK) concentration in the blood system.
  59.  
  60. Causes
  61.  
  62. Becker Muscular Dystrophy (BMD) is inherited as an X-linked recessive trait.
  63. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  64. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  65. one from the mother.  X-linked recessive disorders are conditions which are
  66. coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes, but males have
  67. one X chromosome and one Y chromosome.  Therefore, in females, disease traits
  68. on the X chromosome can be masked by the normal gene on the other X
  69. chromosome.  Since males only have one X chromosome, if they inherit a gene
  70. for a disease present on the X, it will be expressed.  Men with X-linked
  71. disorders transmit the gene to all their daughters, who are carriers, but
  72. never to their sons.  Women who are carriers of an X-linked disorder have a
  73. fifty percent risk of transmitting the carrier condition to their daughters,
  74. and a fifty percent risk of transmitting the disease to their sons.)
  75. Scientists recently discovered the specific protein deficiency that causes
  76. symptoms of this disorder.  The protein is known as dystrophin.  Symptoms
  77. result when the body produces either too little or an abnormal form of this
  78. protein.
  79.  
  80. About 30% of Muscular Dystrophy cases have no history of the disease in
  81. their family.  It was difficult to diagnose these people until a test to
  82. detect dystrophin in muscles was developed.  The cause of spontaneous (non-
  83. genetic) cases of Muscular Dystrophy is still unknown.
  84.  
  85. Affected Population
  86.  
  87. Becker Muscular Dystrophy (BMD) affects males almost exclusively.  Females
  88. are usually not affected, although they may carry the genetic trait.  This
  89. disorder occurs in approximately one in 30,000 live births.
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Becker
  94. Muscular Dystrophy (BMD).  Comparisons may be useful for a differential
  95. diagnosis:
  96.  
  97. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is the most rapidly progressive form of
  98. muscular dystrophy and one of the most common.  This muscle-wasting disorder,
  99. which affects boys almost exclusively, typically begins between the ages of
  100. two and five and progresses rapidly.  The protein known as dystrophin which
  101. causes symptoms of DMD is the same as that of Becker Muscular Dystrophy
  102. (BMD).  However, BMD patients produce too little or an abnormal form of
  103. dystrophin whereas DMD patients do not produce any of this protein.
  104.  
  105. Leyden-Moebius Muscular Dystrophy (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) is a
  106. progressive disorder that usually begins during pre-adolescence.  The pelvic
  107. area is the most severely affected with weakness and muscular deterioration.
  108. Muscles of the face, shoulders and arms are also affected.  This disorder is
  109. inherited by a different mode of transmission than that of Becker Muscular
  110. Dystrophy.
  111.  
  112. Gower's Muscular Dystrophy is a rare, slowly progressive weakness that
  113. begins in the hands and feet, then extends to other nearby areas of the body
  114. causing only moderate weakness.  This disorder usually begins during
  115. adulthood.
  116.  
  117. (For more information on these disorders, choose "muscular dystrophy" as
  118. your search term in the Rare Disease Database.)
  119.  
  120. Therapies:  Standard
  121.  
  122. At this time, no specific treatment exists for Becker Muscular Dystrophy
  123. (BMD).  However, exercise combined with physical therapy and orthopedic
  124. devices may benefit most patients.   Genetic counseling may be of benefit for
  125. patients and their families because genetic tests are available to identify
  126. this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  127.  
  128. Tests are available to detect Muscular Dystrophy prenatally and
  129. postnatally.  The prenatal test is a genetic test to learn if a person is
  130. carrying the MD gene.  Postnatal tests use antidystrophin antibodies which
  131. allow detection of dystrophin in muscle tissue.  People with Duchenne
  132. Muscular Dystrophy are deficient in dystrophin, while those with Becker
  133. Muscular Dystrophy have a dystrophin molecule that is either smaller or
  134. larger than normal, but present in normal quantities in the muscles.
  135.  
  136. Therapies:  Investigational
  137.  
  138. The gene abnormality which causes Becker Muscular Dystrophy (BMD) and the
  139. protein deficiency linked to symptoms have both been identified.  Researchers
  140. hope to learn how they may alter this process, thus curing or treating this
  141. disorder in the future.
  142.  
  143. This disease entry is based upon medical information available through
  144. August 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  145. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  146. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  147. current information about this disorder.
  148.  
  149. Resources
  150.  
  151. For more information on Becker Muscular Dystrophy, please contact:
  152.  
  153.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  154.      P.O. Box 8923
  155.      New Fairfield, CT  06812-1783
  156.      (203) 746-6518
  157.  
  158.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  159.      3300 E. Sunrise Dr.
  160.      Tucson, AZ  85718
  161.      (602) 529-2000
  162.  
  163.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  164.      9000 Rockville Pike
  165.      Bethesda, MD  20892
  166.      (301) 496-5751
  167.      (800) 352-9424
  168.  
  169.      Muscular Dystrophy Group of Great Britain and Northern Ireland
  170.      Nattrass House
  171.      35 Macaulay Road
  172.      London, England  SW4 0QP
  173.      01-720-8055
  174.  
  175.      Society for Muscular Dystrophy International
  176.      P.O. Box 479
  177.      Bridgewater, Nova Scotia, Canada B4V 2X6
  178.  
  179. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  180.  
  181.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  182.      1275 Mamaroneck Avenue
  183.      White Plains, NY  10605
  184.      (914) 428-7100
  185.  
  186.      Alliance of Genetic Support Groups
  187.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  188.      Chevy Chase, MD  20815
  189.      (800) 336-GENE
  190.      (301) 652-5553
  191.  
  192. References
  193.  
  194. PREFERENTIAL DELETION OF EXONS IN DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR
  195. DYSTROPHIES:  S.M. Forrest, et al.; Nature (October 15-21, 1987, issue 329
  196. (6140)).  Pp. 638-640.
  197.  
  198. EVALUATION OF CARRIER DETECTION RATES FOR DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR
  199. DYSTROPHIES USING SERUM CREATINE-KINASE (CK) AND PYRUVATE-KINASE (PK) THROUGH
  200. DISCRIMINANT ANALYSIS:  M. Zatz, et al.; Am J Med Genet (October 1986, issue
  201. 25(2)).  Pp. 219-230.
  202.  
  203. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  204. University Press, 1986.  Pp.  1427-1428.
  205.  
  206. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  207. and Co., 1987.  Pp. 2238-2239.
  208.  
  209.